Хромосомные заболевания детей приносят немало горя родителям, а иногда становятся причиной распада семьи, психических расстройств у матери или отца. Ничего хорошего не приносят они и самим больным детям. Поэтому ученые всего мира занимаются решением важного вопроса: как определить патологии плода с максимальной точностью и в наиболее ранние сроки?

На данный момент выработана некоторая система в этой области, которая, к сожалению, не дает 100% гарантии ни положительного ни отрицательного диагноза и не вписывается в относительно безопасные сроки для аборта (12 недель).

Выкидыш (самопроизвольный аборт).

Самые первые фильтры, через которые проходит беременность – это естественный отбор. Зародыш, который имеет какие-то патологии часто погибает или «замирает» на самых ранних сроках. Иногда, этот срок может быть настолько ранним, что женщина даже не подозревает, что была беременной. Иногда, срок может составлять и 4 и 8 недель. В целом, начавшиеся выкидыши на ранних сроках (до 12 недель) врачи не рекомендуют предотвращать, т.к. велика вероятность, что ребенок будет иметь особенности. Для женщины обычно они проходят без серьезных последствий, но иногда может начаться кровотечение, если плодное место было не до конца изгнано маткой. Поэтому, если кровотечение при выкидыше продолжается более суток, то имеется смысл обратиться к гинекологу. Вообще, врачи рекомендуют обращаться к ним сразу как появились подозрения на выкидыш, но на деле это не всегда возможно: во-первых, не всегда хочется женщинам отрываться от работы, во-вторых, мест в больницах обычно не хватает, в-третьих, если вы обратились к врачам, то они должны приложить все усилия для сохранения беременности, что только продляет душевные муки женщине и противоречит защитным механизмам, выработанным природой.

УЗИ (ультразвуковое обследование).

Анализы на некоторые заболевания, которые сдаются при постановке на учет беременных и УЗИ плода в 12 недель, также, позволяют отсеять  беременность, в которой велика вероятность патологии или опасного заболевания (СПИД, гепатит). Современное оборудование для УЗИ позволяет рассмотреть наличие основных частей тела, определить наличие формирующихся внутренних органов, измерить размер шеи плода и на основе этого определить риск рождения с синдромом Дауна. Основные недостатки этой диагностики: неточность и довольно поздние сроки. Аборт после 12 недель может стать причиной серьезных заболеваний репродуктивно системы женщины, значительно увеличивает риск развития внематочной беременности в дальнейшем.

Если УЗИ в 12 недель показало, что у плода имеется риск того, что количество хромосом отличается от стандартного для человека, женщине назначают инвазивное исследование.  Для этого исследуют биопсию хориона, околоплодную жидкость или пуповинную кровь. Однако, процедуры взятия на анализ любой из указанных жидкостей связано с возникновением небольшого риска потери беременности (0,3%). Пусть риск небольшой, но он есть. Есть риск, что повредят плод во время процедуры. Не каждая женщина соглашается подвергнуть своего ребенка этому риску. Тем более, что результаты этого исследования обычно готовы только к 5 месяцам. Да еще случается, что взятая жидкость не дает никакой информации в связи с неким нарушением технологии взятия анализа, его транспортировки, хранения или на других этапах.

В 5 месяцев плод в животике у мамочки уже дает о себе знать, для нее это уже не плод, а самый настоящий ребеночек с ножками и ручками, красивым личиком. Не многие женщины согласятся на преждевременные роды, даже, если достоверно известно, что он родится инвалидом.

ДНК-скрининг.

В США и продвинутых клиниках западной Европы уже разработаны технологии ДНК-скрининга. Эта технология позволяет уже в 10 недель беременности выявлять нарушения числа хромосом, которые станут причиной развития у детей синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Точность ДНК-скрининга на данный момент составляет 99%. Чтобы подтвердить или опровергнуть пугающий диагноз, женщине будет предложено провести еще и инвазивное исследование (его точность 100%). Только, если инвазивное исследование подтвердит наличие отклонений, женщина сможет навсегда определиться, что делать с плодом.

Основное преимущество ДНК-скрининга в том, что он позволяет с очень большой точностью определить есть ли у плода отклонения, и никак не повредит беременности или плоду. На ДНК-анализ берется кровь мамочки. Потом, из плазмы е крови выделяют внеклеточную ДНК, которая содержит и фрагменты ДНК ребенка. Полученная ДНК плода расшифровывается посредством метода высокопроизводительного секвенировния и делается вывод о стандартности числа хромосом.

В России этот метод уже тоже применяется, пока только в Москве. Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова закупил специальное оборудование и уже отладил методику. Сейчас она доступна всем желающим. Стоимость услуги составляет около 35 000 рублей (к примеру, в Америке подобная услуга стоит 500 – 1 000 $ США).